综述了基因异常和分子靶向分子治疗在儿童恶性脑胶质瘤发病机制中的新进展，为脑胶质瘤患儿父母对其进行有效治疗提供新思路。

　　在儿童高级别脑胶质瘤(HGG)的发病机制中，哪些基因异常已知？

　　O6-甲基鸟嘌呤DNA(MGMT)甲基转移酶

　　抗肿瘤作用主要与DNA甲基化有关，而O6甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)(MGMT)(O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶))是化疗耐药的机制之一。本文回顾性研究了10例GBM儿童，其中4例发生了MGMT启动子甲基化，提示MGMT启动子甲基化与生命延长密切相关。

　　2.EGFR-表皮生长因子受体

　　EGFR是一种膜固定蛋白酪氨酸激酶，在磷酸化过程中，会激活调节细胞增殖分化的许多下游效应分子。近年来研究发现，EGFR过度表达或EGFR扩增与疾病发展、生存状况差、化疗耐受性及副作用有重要关系。

　　血小板型生长因子受体。

　　血小板衍生生长因子(PDGF)是影响血管生成的重要调节因子，它参与调节神经系统中细胞的增殖、神经元的分化和运动。PDGF含有一系列配体，它们与一对受体结合(PDGFRα和PDGFRβ)，这是儿童脑内、外诱导的HGG常见的局部增殖靶点。

　　同时发现：脑胶质瘤PTEN突变频率随着肿瘤级别的增加而增加，且与预后不良有关；VEGF在血管密度和VEGF表达水平与肿瘤恶性程度、侵袭性、临床复发和生存等方面的结果相关；p53的过度表达，与儿童HGG预后之间存在显著相关；H3和IDH2在儿童型继发性胶质母细胞瘤中极为常见，但在成人型胶质母细胞瘤中却很少。

　　这类基因突变的出现，为儿童高级别脑胶质瘤的发病机制以及更有效的靶向治疗研究提供了新的思路和方法。

　　介绍：JamesT.Rutka教授，INC之父：儿童脑肿瘤的分子机制。

　　国际专家们对儿童胶质瘤的治疗有何看法？

　　高级脑胶质瘤是一种高度异质性、侵袭性的脑肿瘤，需要多学科联合治疗。近几年来，胶质瘤的分子生物学研究，大大提高了神经外科专家对其发病机制的认识，为基于分子生物学的个体靶向治疗的研究提供了新的思路。

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