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【四级脑瘤案例】罕见儿童脑瘤的佳治疗选择

即使常见的癌症在儿童群体中也较为罕见。想象一下,你有一个两岁大的女儿,她出现了呕吐症状,她的头直不起来,医生初怀疑这是由病毒感染引起的,但后来的诊断结果让人难以置
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  即使常见的癌症在儿童群体中也较为罕见。想象一下,你有一个两岁大的女儿,她出现了呕吐症状,她的头直不起来,医生初怀疑这是由病毒感染引起的,但后来的诊断结果让人难以置信——罪魁祸首竟然是一个罕见脑瘤。这正是来自爱尔兰科克郡的John Savage和Michelle Long夫妇面对的残酷现实。2012年11月,他们的女儿Alisha Savage被诊断出患有四期非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤。

  2014年1月24日,Savage一家抵达波士顿,让Alisha在丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液病中心接受治疗。“如果我们三个月或三年前就在这里该多好,” John说,“我们查找了美国多家医院,后发现这里是我们的大希望。”

  《波士顿先驱报》报道了Alisha的故事,这不仅引起了人们对Alisha的关注,还让人们意识到对罕见儿童癌症进行研究有多么重要。事实上,存在于非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤和其它儿童癌症中的基因突变还经常有助于深入了解常见的癌症。

  非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)是通常长在小脑和脑干上的恶性中枢神经系统肿瘤,小脑控制着人体的运动和平衡能力,而脑干控制着基本人体功能。3岁以下的儿童是AT/RT常见的发病人群;AT/RT患儿的生存率是__到__。AT/RT这种癌症如此罕见,以至于像丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液病中心这样的大型癌症中心每年才接诊5名AT/RT新增病例。该中心现在正计划创建一个记录保管系统,以便对AT/RT患者进行追踪记录。

  在全球范围内寻找希望

  Alisha在都柏林先后接受了手术、化疗和放疗。2013年7月,癌细胞扩散到了Alisha的脊柱,于是她又接受了另一轮放疗。同时,她的父母仍然坚持在互联网上搜索相关信息。当他们在搜索框中输入“atypical teratoid rhabdoid tumor”并点击搜索键后,网页上出现了两个人的名字:丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液病中心的脑瘤中心临床主任Mark Kieran博士和他的同事Susan Chi博士。

  “不管从哪个方面考虑,你都会选择Kieran博士和Chi博士,”Savage说。“我们终于可以松一口气了。丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液病中心是一所能够帮助Alisha对抗这一罕见癌症的医院。”

  直到20世纪90年代,当科学家发现了一种能将髓母细胞瘤和原始神经外胚瘤区分开来的突变基因时,AT/RT才被世人认为是一种独立疾病。到2000年,所有三岁以下的脑瘤患儿还都在接受相同的治疗。直到Kieran博士和Chi博士为AT/RT开发出了一个特定治疗方案时,这种局面才得以改变;该治疗方案的相关研究报告被发表在2009年出版的《临床肿瘤学期刊》上。

  丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液病中心的科学家Charles Roberts博士也对AT/RT进行了研究。2000年,Roberts博士的研究表明,与AT/RT有关的突变基因(SMARCB1)确实能够引发癌症。“认识和了解AT/RT对治疗其它多种癌症具有潜在帮助,”他说。

  2012年,Roberts实验室发现,SMARCB1突变是与AT/RT有关的仅有基因突变,因此,科学家们集中努力寻找潜在治疗靶点。在Roberts实验室研究发现的基础上,研究人员在AT/RT患儿中对诺华公司生产的一种药物进行I期临床试验;此外,研究人员目前还在患有某种白血病和实体肿瘤的成人患者中对该药物进行检测。“我们拥有一位从事临床前研究的伟大研究者,”Chi博士说,“现在,他把接力棒传给了进行临床试验的研究人员,希望该临床试验能让患者拥有更好的治疗结局。”

  波士顿的医生对Alisha做了一系列检查后发现,Alisha近接受的放疗可能减缓了疾病进展。现在,Alisha已开始接受新一轮门诊化疗。

  在爱尔兰,Savage拥有一个汽车车库。Alisha被确诊时,Savage的妻子Long是一位全职妈妈,她已怀孕7个月,这是他们的第二个孩子。“这不是一个选择,”他说,“我们知道什么才是重要的。”不久前的某天,他们带着Alisha和一岁大的Emma来到了丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液病中心Jimmy Fund诊所。

  当Savage一家正在制定波士顿就医之旅计划时,他们得知美国汉诺威有他们的远房亲戚——Kenneth Smith和Laura MacConaill。现在,Savage一家就住在他们家。更巧的是,Laura MacConaill不仅是丹娜法伯癌症基因组发现中心的科学顾问,还参与了由Kieran博士、Roberts博士和Chi博士领导的AT/RT研究。

  “我们必须给Alisha一个机会,”Savage说,“我们知道AT/RT目前没有治疗之方,但是丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液病中心可以为AT/RT患儿提供新疗法。”

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