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脑癌案例:罕见脑瘤患儿得以茁壮成长

2006年6月,15个月大的Declan Rourke被诊断出患有非典型畸胎样横纹肌样瘤(简称AT/RT)。当时,他的生存希望可谓渺茫至极。幸运的是,丹娜法伯癌症研究院的大量研究为罹患这种罕见癌症
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  2006年6月,15个月大的Declan Rourke被诊断出患有非典型畸胎样横纹肌样瘤(简称AT/RT)。当时,他的生存希望可谓渺茫至极。幸运的是,丹娜法伯癌症研究院的大量研究为罹患这种罕见癌症的患者带来了新的希望,Declan就是其中一个幸运儿。

脑瘤案例

  Tym Rourke、Mel Pepin和Declan一家三口住在美国新罕布什尔州。2006年父亲节的早上6点,Rourke和Pepin被婴儿监视器发出的警报声惊醒。他们发现躺在婴儿床上的Declan出现了癫痫发作。夫妇两人急忙将失去意识的儿子送往医院。几个小时后,CT扫描显示Declan的大脑额叶和顶叶之间有一个很大的肿块,医生将其诊断为AT/RT——一种影响大脑和中枢神经系统的罕见脑癌。Declan在当地医院接受了手术治疗,随后由当地的肿瘤医生转诊至丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心。

  AT/RT是一种极其罕见但侵袭性非常强、致死率非常高的疾病。在1997年之前,AT/RT患者在确诊后6个月内的死亡率几乎是__。“我们突然发现,儿子患上AT/RT这种癌症就像中彩票大奖一样几率那么小、那么罕见,我们陷入了绝望,不知该去哪里求助,”Rourke说。

  然而,Declan在丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心找到了战胜病魔的希望。由该中心的小儿神经肿瘤内科主任Mark Kieran医生、儿童脑瘤临床试验项目主任Susan Chi医生以及Anupama Narla医生领导的治疗团队为Declan制定了严密的治疗方案,即使用12种化疗药物进行52周化疗(每3周为1个周期)、进行6周局灶性脑照射和多次手术。

  Declan的治疗方案初针对的是肌肉瘤,是某项临床试验所采用的治疗方案。该临床试验由Kieran医生领导,是对1997年一项富有前景的研究开展的后续试验。

  Declan的爸爸Rourke曾是丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的儿科患者及家属顾问委员会的成员,他说:“Declan所患的癌症十分罕见,而丹娜法伯动用了各种资源来研究这种疾病,确实下了很多功夫。潜心研究这种疾病的医疗专家的无畏精神令我们全家人深受鼓舞。当我们得知即使每年只出现几例AT/RT患者,丹娜法伯的专家团队也有能力为Declan提供好的治疗时,我们倍感欣慰。”

  “丹娜法伯的试验治疗方案取得了成功,不仅让Declan取得了生存获益,还在多个医疗中心得以广泛推广和应用,”Rourke补充道。

  目前,相关研究仍在继续。丹娜法伯的实体瘤研究项目主任Charles Roberts医生近取得的新发现确定了AT/RT的新药物靶点。此外,研究已经表明,在所有癌症中,有至少__的癌症具有引起AT/RT的特定基因突变,包括肺癌、脑癌、胰腺癌、卵巢癌、肝癌、胃癌、结肠癌、肾癌和乳腺癌等成人癌症。

  “上述研究发现的意义在于,为了成功治疗AT/RT而取得的研究成果,可以转化为对于其他许多更常见的成人及儿童癌症同样有效的治疗方法,”Rourke说,“而所有这一切都要归功于丹娜法伯的专家有勇气去研究这种罕见疾病。”

  Declan的治疗在2007年10月结束。如今,10岁的Declan没有任何疾病迹象。Rourke这样评价自己的儿子:“现在,面对不寻常的人生,他是一个正常、快乐的孩子,同时也是一个懂得照顾妹妹的大哥哥。”

  随着时间的推移,得益于丹娜法伯在AT/RT研究领域的开创之举,全世界将有越来越多像Declan一样的AT/RT长期生存者,重新获得生存的希望。

  波士顿儿童医院是世界各地人们寻求罕见与复杂儿童疾病治疗的目的地,是北京盛诺一家医院管理咨询有限公司首选的国际合作伙伴之一。该案例来源于波士顿儿童医院。

TAGS: 脑瘤 脑癌

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